SE/BI/02 (sub)Cuestión 3(\sub): El padre debe ser portador del gen, ya que uno de los genes procede de su padre, y además sabemos que es normal. Siendo F el gen recesivo de la fenilcetonuria, y f un gen normal,este hombre sería Ff. La mujer, al ser ff es normal. ¡OJO DIBUJO! Por tanto, todos sus hijos estarán sanos. Pero si suponemos que uno de los padres de la mujer es portador, y la mujer también lo es, la probabilidad cambia: ¡OJO DIBUJO! Con lo que la probabilidad sería de 1/4. Teniendo en cuenta también a los abuelos, la probabilidad es de ¡OJO ECUACION! si el portador es uno de ellos, y de 1/8 también si los dos lo son (los maternos) (sub)Cuestión 1(\sub) a) Existen varios mecanismos que afectan a la actividad enzimática. Uno de ellos es la temperatura: cuando la temperatura aumenta, aumenta también la vibración de las moléculas, y por tanto la actividad. Sin embargo, al llegar a un cierto valor las enzimas, al ser proteinas, se desnaturalizan, rompiéndose sus enlaces. Gráficamente: ¡OJO GRAFICO! Otro sería la concentración de sustrato. Al aumentar, se incrementa la actividad enzimática, pero sólo hasta un cierto valor, ya que todas las enzimas estarían siendo utilizados. Gráficamente: ¡OJO GRAFICO! También tenemos el pH. Las proteinas requieren un valor de pH para el cual su actividad es máxima, no debiendo ser éste ni muy alto ni muy bajo (las enzimas son proteinas) Gráficamente: ¡OJO GRAFICO! Además de estos tres existen también otros mecanismos tales como la presencia de inhibidores. b) El proceso es el de represión. El operón estará formado por el gen regulador, que es el que regula la síntesis de las enzimas; el promotor, que es el sitio al que se une el ARN+; el operador, que es el sitio al que se une el represor; y los genes estruc- turales, en los que se encuentra la información para la fabricación de las enzimas. Esquemáticamente, el operón sería: ¡OJO ESQUEMA! R = gen regulador; P = promotor; O = operador; E = gen estructural El gen regulador se expresa, formándose el represor. En ausencia del sustrato (triptófano, en este caso) el represor se encuentra en estado inactivo, con lo cual no se une al operador, no impidiendo que el ARN+ pueda pasar a los genes estructurales (no impidiendo así la traducción). En presencia de triptófano el represor se une a él, activándose, con lo que ya si se une al operador, no produciéndose la síntesis de las enzimas. Esquemáticamente: (Mal) (No vale de aquí hasta más abajo) - En presencia de triptófano: ¡OJO ESQUEMA! - En ausencia de triptófano: ¡OJO ESQUEMA! Lo de ahora sí vale - En presencia de triptófano: ¡OJO ESQUEMA! - En ausencia de triptófano: ¡OJO ESQUEMA! SE/BI/03 Cuestión 3: Genética. xy -> hombre sano Sabemos que el padre del hombre poseía la enfermedad y que su madre era sana: xfy x x x xfx xfx yx yx. Tal y como dice el problema, el hombre es sano. Si su madre hubiera sido sana pero portadora de la enfermedad: xfy x xf x xf xf xfx xfy xy. También cabría la posibilidad de que él hubiera sido sano. Si el padre de la mujer es sano y la madre también y no portadora, no hay ninguna probabilidad de que ella sea portadora de la enfermedad ni de que la padezca, luego no habría ninguna probabilidad de que sus hijos padeciesen la enfermedad: Pero si la madre de ella es portadora, xy x xfx xxf xx xfy xy ella también puede serlo, y en este caso, es decir que ella sea portadora: xy x xfx xxf xx xf y xy de entre los chicos el 50% va a padecer la enfermedad. de entre las chicas son todas sanas pero el 50% portadoras de la enfermedad. Cuestión 4: Evolución: Lamarck y Darwin. (a) Lamarck dice que el medio ambiente influye en la aparición de unas adaptaciones en los seres vivos y estas adaptaciones se heredan en la descendencia. Darwin dice que no todos los seres son iguales, en ellos se dan unas variaciones aleatorias que cuando son heredables influyen enla descendencia. Sobreviven aquellos que presentan unas adaptaciones mejores. Según Lamarck esta planta ha ido desarrollando una serie de adaptaciones, raíces largas y superficiales, para poder obtener agua, porque el medio ambiente, suelos arenosos y móviles, difíciles para vivir, ha participado en ello. Según Darwin, habrá otras plantas que no posean esas adapta- ciones, y no podrán sobrevivir. Las plantas que poseen estas adaptaciones las transmiten a la descendencia. (b) La Teoría Sintética o Neodarwinismo, dice que la causa de la evolución reside en la recombinación genética que se produce en la reproducción sexual, en las mutaciones, los cambios que afectan a los cromosomas. Según esta teoría, esta planta presenta estas adaptaciones debido a la reproducción que se ha producido entre otras plantas, en la que se junta información de las plantas. También por alguna mutación. SE/BI/04 3. GENETICA: problema de aplicación. Puesto que en este problema hemos de jugar con varias genera- ciones filiales de las cuales sólo conocemos los fenotipos de las primeras, el resultado no será único, pues existen distintas posibilidades al establecer los genotipos de los primogenitores. Para realizar el problema designaremos al alelo homocigótico que descarta la enfermedad con las letras FF, al híbrido con Ff, y con ff al que representa el alelo puro recesivo que significa la manifestación del carácter hereditario que tratamos, es decir, la fenil- cetoncina. a. Posibles genotipos de los abuelos por parte del padre: ABUELO ABUELA ABUELO ABUELA ff FF ; o bien: ff Ff b. Posibles genotipos del padre: fF en el primer caso ff en el segundo, pero este queda descartado porque se sabe que el padre es sano, por lo que sólo puede ser Ff c. Posibles genotipos de los abuelos por parte de la madre: C.1. ABUELO ABUELA C.2. ABUELO ABUELA C.3. ABUELO ABUELA FF FF Ff FF (o viceversa) Ff Ff d. Posibles genotipos de la madre: Según C.1. podría ser FF; según C.2. podría ser Ff o FF; según C.3. podría ser FF, Ff o ff, pero ésta última posibilidad (ff) queda fuera por- que sabemos que la madre es sana. Por tanto hay que considerar dos posibilidades, que madre sea FF o sea Ff. d. Posibles genotipos del niño: probabilidad de que padezca la enfermedad. Hay dos casos posibles: 1º PADRE MADRE HIJO fF ff -> 50% FF y 50% Ff 2º PADRE MADRE HIJO Ff Ff -> 25% FF, 50% Ff y 25% ff Así, para concluir el resultado, diremos: Existen probabilidades que son distintas en función del genotipo de la madre. Estas probabilidades serían: a. 0% si la madre es homocigótica para este carácter, es decir, no existe probabilidad de que el niño nazca enfermo. b. 25% si la madre es heterocigótica para este carácter, es decir, hay una posibilidad entre cuatro de que nazca con tal enfermedad. 4. EVOLUCION: Lamarck y Darwin. (a) Lamarck, biólogo francés anterior a Darwin, diría que esta planta, una vez llegada al hábitat descrito en el anunciado por el medio que fuese, hubo de adaptarse al médio para poder sobrevivir en él, es decir, fue necesario que modificara su morfología (acortamiento de raices, por ejemplo) y metabolismo (cambio de aportes de nutrientes: menor necesidad de H2O, por ejemplo) y en consecuencia todo el organismo para no sucumbir a las condiciones adversas. (Puede ser que tales modificaciones se produzcan a medida que cambian las condicio- nes medioambientales; no es necesario que provenga de un hábitat distinto). Así, esta especie se ha originado por adaptaciones (de una especie anterior) al medio. Darwin, sin estar en discordancia con Lamarck, aportaría nuevos conceptos como son mutación y éxito biologico. Su explica-ción afirmaría que una especie anterior a la que tratamos, sufrió en su material genético heredable una serie de mutaciones, que podían ser diferentes, en cada uno de sus in- dividuos de un modo arbitrario. Como tales mutaciones son here- dables, se producirán descendencias con características distin- tas en función de las mutaciones de sus progenitores. De esta descendencia habría algunos individuos cullas nuevas características se conjugaban mejor con el medio, teniendo más posibilidades de sobrevivir en él que otros sin esas características. De esta forma se produce el éxito biológico de unos individuos con respecto a otros. Cuando las mutaciones con éxito son tantas que la información genética describe un fenotipo diferente al de la especie original, ya se puede hablar de una nueva especie, la cual queda aislada de la anterior. SE/BI/06 (sub)Cuestiones elegidas(\sub): 2, 3, 4 1. Problema de genética: Solución: si el padre es normal y la madre es normal sin antecedentes de fenilcetonuria existen dos casos: padre del hombre: ff ffxFf -> hombre: Ff (normal) madre " " : Ff padre de la mujer: Ff FfxFf -> mujer: Ff (50%) ó FF (25%) madre de la mujer: Ff . Si la mujer fuera FF no podrían tener hijos fenilcetalúricos . Si la mujer fuera Ff: FfxFf: 25% de posibili- dad de tener un hijo fenilcetonúrico. La posibilidad de que éste matrimonio posea un hijo fenilcetonúrico depende de los genotipos de los padres; si éstos son Ff en el padre y en la madre la probabilidad es del 25%, pero si alguno de ellos es FF no hay probabilidad, no pueden tener hijos fenilcetalúricos. Por tanto la probabilidad del 25% se dará si los abuelos de este hijo fueran genotípicamente Ff excepto el paterno (ff) de forma que sus hijos fueran de fenotipo normal y de genotipo Ff ambos. 4. (sub)Evolución(\sub) a) Lamarck lo explicaría diciendo que la Amophila arenaria con el tiempo ha tomado ciertas adaptaciones que le permiten vivir en estas condiciones de vida, y dichas adaptaciones (raíces largas y superficiales, hojas enrolladas para sí, etc...) son heredables de padres a hijos. Darwin en cambio explicaría este hecho mediante la selección natural. Según ésto, no todas las plantas de Ammophila arenaria son iguales, sino que poseen caracteres específicos que las diferencian individualmente, de manera que aquellos individuos que posean unos caracteres que les permitan adaptarse a las nuevas condiciones de vida serán los que sobrevivirán (selección natural), y estos caracteres son heredables. b) La teoría sintética o neodarwinista de la evolución explicaría el origen de estas adaptaciones a partir del concepto de variabilidad genética, según el cual los individuos se caracterizan externamente a través de sus genes (fenotipo-genotipo), y éstos varían de un individuo a otro. Los factores de variabilidad genética son las mutaciones (génicas sobre todo, ya que las puntuales no suelen afectar a los fenotipos) y la recombinación genética. Así pues los individuos de Ammophila arenaria que tuvieran un genotipo y por tanto un genotipo más acorde con las condiciones ambientales de vida serían los que sobrevivirían, y sus genotipos son heredables (genética: Mendel). 2. (sub)Fotosíntesis(\sub): a) Fotosíntesis es el proceso químico-físico por el cual las plantas transforman materia inorgánica en orgánica en presencia de luz (solar) y de CO2 y con H2O. La fotosíntesis posee dos fases esenciales, una lumínica (necesita de luz) que se divide a su vez en dos fotosistemas (esquema en Z) y por la cual se consigue ATP y NADPH, y que se desarrolla en la membrana hilacoidal de los cloroplastos, y otra oscura, que da lugar a la gluconeogénesis y en la que se consume ATP, NADPH y CO2. El fin de la fotosítnesis es la producción de glucosa para la posterior formación de celulosa (para la estructura de las paredes celulares). Un esquema de la fase luminosa es: ¡OJO ESQUEMA! La fase lumínica tambien llamada fotofosforilación puede ser cíclica o no cíclica, depende de la cantidad de NADPH formada; cuando ésta es suficiente el proceso se torna cíclico, para que sólo se forme ATP. En esta fase de la fotosíntesis el dador de electrones es el H2O (fotólisis), y se forman ATP y NADPH. b) Por supuesto. La luz es necesaria para la formación del ATP y el NADPH formados en la fase lumínica y sin los cuales no se puede dar la fase oscura y por tanto la gluconeogénesis. c) Las mitocondrias son los aparatos respiratorios de las células, en los cuales se toma el ATP como moneda energética. Ciertamente en la fase lumínica de la fotosíntesis hay una fotofosforilación o formación de ATP, pero se consume completamente en la fase oscura, de forma que es necesario el funcionamiento de las mitocondrias para la producción normal de ATP que necesita la planta para vivir (para el resto de reacciones que se dan en ella, etc...). SE/BI/07 2. (sub)FOTOSINTESIS(\sub) La fotosíntesis es la obtención de hidratos de carbono, llamados también glúcidos, a partir de compuestos inorgánicos. En la fase luminosa de la fotosíntesis se produce la absorción de compuestos inorgánicos tales como sales minerales y otras sustancias, y la absorción también de agua, que mediante la energía lumínica que obtienen del sol se van introduciendo en los cloroplastos y se obtiene gracias a la energía luminosa o lumínica la energía suficiente en forma de ATP para la posterior obtención, en la fase oscura de la fotosíntesis, de los glucidos o hidratos de carbono necesarios para la nutrición de las células. La síntesis de glucosa requiere que haya luz puesto que si no se ha obtenido anteriormente la energía en forma de ATP gracias a la energía luminica, no se podría obtener glucosa sin la presencia de ATP. Aunque en los cloroplastos se pueda generar ATP, las mitocondrias son necesarias en las plantas superiores, puesto que es en estos orgánulos, es decir, en las mitocondrias, donde se produce el metabolismo, y sobre todo en el seno de las crestas mitocondriales es donde tiene lugar la cadena transportadora de electrones o cadena respiratoria, que es donde se produce una gran síntesis de ATP. A parte de todo esto en las mitocondrias es donde se produce tambien el anabolismo, que es el método por el cual se obtienen, a partir de la síntesis de ATP por los cloroplastos, los principios inmediatos, glucidos, lípidos, proteínas y ac. nucleicos, que son tan necesarios y esenciales para la vida de las celulas y delorganismo. (sub)ECUACION DE LA FASE LUMINICA(\sub) ¡OJO ECUACION! 3. Genética: problema de aplicación ¡OJO DIBUJO! Vamos a realizar el cruce entre el padre y la madre del hombre puesto que el hombre lo más probable es que sea portador de dicha enfermedad. De aquí obtenemos que la descencencia del padre y de la madre son 50% niños sanos y 50% de niños portadores. Realizamos ahora el cruce entre el hombre y la mujer para obtener como será su descendencia, ahora que sabemos que el hombre aunque sea sano es portador de dicha enfermedad. ¡OJO DIBUJO! De aquí obtenemos que la descendencia del hombre y de la mujer el 50% de los hijos que tengan serán sanos, y el 50% de los hijos serán portadores de dicha enfermedad al igual que el padre. * CUESTION 2 El oxígeno que se obtiene en la fase lumínica es eliminado, es decir excretado al exterior, mien- tras que el CO2 y el ATP son necesarios para la fase oscura y la obtención de hidratos de carbono o glúcidos. SE/BI/08 3. (sub)Genética(\sub): Padres mujer: Padres hombre: xx xy ¡OJO DIBUJO! Pareja: ¡OJO DIBUJO! Genotipo: 50% homocigóticos 50% heterocigóticos Fenotipo: 50% mujer 50% hombre portador del alelo recesivo. El tanto por ciento de probabilidad de que el hijo padezca la enfermedad es 0% mientras que tendrá un 50% de probabilidad de que el hijo sea portador del alelo de la fenilcetonuria si es varón. Si es hembra no será portadora ni padecerá la enfermedad. 2. Fotosíntesis. La fotosíntesis es un proceso en el cual se transforma materia inorgánica en materia orgánica, mediante una serie de reacciones quimicas. A partir de agua, CO2 y con la ayuda de la luz solar obtenemos glucosa, monómero de gran reserva ener- gética. Es un proceso que elimina oxigeno con lo cual se hace posible el ciclo vital de seres fotosintéticos y seres aeróbios puesto que éstos últimos eliminan CO2 como producto residual que los seres fotosintéticos utilizan como uno de sus productos esenciales para la realización de la fotosintesis. ¡OJO FORMULA! La síntesis de glucosa en plantas superiores requiere que haya luz puesto que aporta la energia necesaria para dicha sintesis. Las mitocondrias sirven para almacenar energia en forma de ATP. SE/BI/09 3) GENETICA -> Este problema continua en la última hoja. Hombre y mujer sanos. gen dominante F fenilcetonuria (recesivo) gen recesivo f mujer -> FF o Ff o ff genotipo fenotipo -> sana normal FF/Ff Hombre -> Ff o ff genotipo fenotipo -> normal ó subnormal Madre Mujer x Padre mujer Madre hombre x Padre del Hombre ¡OJO DIBUJO! mujer -> genotipo -> FF, Ff ó ff Hombre genotipo -> Ff ó ff a) si -> Mujer (normal) x Hombre (portador) ¡OJO DIBUJO! - La posibilidad es nula, 0%, pues para que tuviesen un hijo fenilcetonúrico al menos deberian ser los dos portadores, y solo el hombre es portador. b) Si Mujer (normal) x Hombre (fenilcetonúrico) ¡OJO DIBUJO! c) Sigue detrás * 0% -> probabilidad de tener un hijo subnormal OPCION 1.- ENZIMAS . Las enzimas son biocatalizadores que tiene como función la regulación de las reacciones vitales. Existen varios mecanismos que modulan la actividad reguladora de los enzimas. - Mediante inhibidores -> cuya función es disminuir la velocidad de la actividad enzimática o inactivar las proteinas. Hay varios tipos: . I. reversibles -> son aquellos que disminuyen la actividad de las enzimas, es decir, de la transformación del sustrato en producto. Dentro de este grupo estan los I. competitivos se unen al enzima en su centro catalico, sin llegar a reaccionar y los I. no competitivo, que se situan en otro lugar distinto al centro catalítico del enzima. . I. irreversibles -> aquellos que inactivan a la proteina, bien mediante la destrucción de la estructura secundaria o terciaria, produciendo así la desnaturalización del enzima o mediante los llamados venenos, los cuales reaccionan con los grupos funcionales, que presenta la enzima en su centro catalítico, quedando la enzima inactivada. - Mediante cofactores y vitaminas, los cuales ayudan a la enzima a realizar su función, cuando estas carecen de grupos funcionales para transformar el sustrato en producto. - Alosterismo -> consiste en el paso de una proteina de activa a inactiva. b)¡OJO GRAFICO! - En ausencia . Genes estructurales -> son aquellos cuya función es la sintesis de enzimas. En ausencia de triptófono una proteina activa llega al operador el cual se desbloquea e se inicia la transcripción de los genes estructurales, dando lugar así a la sintesis de enzimas, estas enzimas son las encargadas de la transformación del sustrato en producto. Dicho producto es el triptófono. - En presencia de triptófono Una vez sintetizado el triptófono, este tarnsforma la proteina inactiva en proteina activa, esta proteina llega al operador y lo bloquea e impide la transcripción de los genes estructurales y no se sintetizan enzimas. 1) GENETICA Mujer (normal portadora) x Hombre (normal portador) ¡OJO DIBUJO! 25% -> normal (FF) 75% -> normales 50% -> portador (Ff) 25% -> subnormal (ff) genotipo ff fenotipo -> subnormal Mujer (normal portadora) x H. (fenilcetonúrico) ¡OJO DIBUJO) 50% de tener hijos fenilcetonúricos Mujer (fenilcetonúrico) x Hombre (fenilcetonúrico) ¡OJO DIBUJO! 100% probabilidad de tener hijos fenilcetonúricos genotipo -> ff Mujer (fenilcetonurico) x Hom(fenil) ¡OJO DIBUJO! 50% probabilidad de tener hijos subnormales. SE/BI/10 (sub)Fenilcetonuria(\sub) Hombre -> xy Mujer -> xx Pueden tener todos los hijos que quieran, que ninguno le va a salir fenilcetonúrico. La posibilidad en porcentaje, es por tanto, el 0%. La explicación es la siguiente: Si se conoce que el padre del hombre padecía la enferme- dad y su madre era sana, la posibilidad de que el hijo varon saliera enfermo, es que la madre fuera portadora, y como se ha dicho anteriormente era sana. Por lo tanto, como se verifica en la redacción de la pregunta, se certifica que el hombre era sano. El carácter hereditario de la enfermedad sólo podia haber afectado a los hijos que tuvieron los padres del hombre. Respecto a los padres de la mujer se dice que son sanos, por tanto la mujer es sana, como tambien se certifica en el texto. Por lo tanto, si un hombre sano y una mujer sana desean saber la posibilidad de tener hijos fenilcetonúrico, la respuesta es que nunca. 2.- a) La fotosíntesis es el proceso por el cual se transforma la materia inorgánica en materia orgánica. ¡OJO DIBUJO! b) No hace falta luz. De hecho, la síntesis de la glucosa se da en la fase oscura de la fotosíntesis y es sintetizada a través del ATP obtenido en la fase luminosa. 3.- Los padres del hombre: (enfermo) Padre x Madre (sana) ¡OJO DIBUJO! XY -> sería el hombre que desea saber la posibilidad de tener hijos fenilcetonúrico. Los padres de la mujer. Pueden darse dos casos: 1º) Padre x Mujer (sano) XY x XX -> La mujer sería portadora de la enfermedad, pero al ser el carácter recesivo, está sana. 2º) XY x XX -> la mujer estaria sana sin ser portadora. 1º) ¡OJO DIBUJO! En este caso, la mujer saldría por- tadora. ¡OJO DIBUJO! La posibilidad de tener hijo fenil- cetonúrico es del 25%. Además, este hijo seria varón. 2º) ¡OJO DIBUJO! En este caso, la mujer saldria sana sin ser portadora con lo que si tiene hijos con el hombre (que es sano), no hay ninguna posibili- dad de que sea enfermo. Por lo tanto 0%. ¡OJO DIBUJO! La posibilidad es 0%.